Myopathie centronucléaire liée à l'X
Synonymes : Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X · XLCNM · XLMTM
Définition clinique
Myopathie congénitale rare liée à l'X, caractérisée par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, se manifestant dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
- Low APGAR score
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Recurrent respiratory infections
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Severe muscular hypotonia
- Feeding difficulties in infancy
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Weakness of facial musculature
- Necklace skeletal muscle fibers
- Abnormality of the eye
- Neonatal hypotonia
- Decreased fetal movement
- Polyhydramnios
- Premature birth
- Poor suck
- Pneumonia
- Respiratory distress
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie centronucléaire liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Dysautonomie familiale
ORPHA:1764 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTM1Xq28Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:11925
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.01
- MONDO:0010683
- OMIM:310400
- UMLS:C0410203