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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

ORPHA:280633PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 614080

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGN · PIGN-CDG

Définition clinique

Syndrome rare, génétique, d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard de développement global sévère, une hypotonie et des crises d'épilepsie précoces, associé à des anomalies congénitales multiples, telles que des anomalies cardiaques (par ex. hydrocèle, dilatation du système collecteur rénal, la distension de l'uretère, hydronéphrose, vessie trabéculaire hypertrophique) et des anomalies gastro-intestinales (y compris le reflux gastro-oesophagien, la sténose anale, l'anus imperforé, la fistule ano-vestibulaire), ainsi qu'une dysmorphie faciale se traduisant par des traits du visage grossiers, un occiput proéminent, un rétrécissement bitemporal, des plis épicanthaux, un hypertélorisme, un nystagmus/strabisme/ exotropie (oeil errant), des grandes oreilles implantées bas avec des anomalies du pavillon, un pont nasal déprimé, un nez retroussé, un long philtrum, une bouche grande et ouverte avec des lèvres minces, un palais ogival et une micro/rétrognathie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Nystagmus
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Severe muscular hypotonia
  • Severe global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • High palate
  • Coarse facial features
  • Strabismus
  • Brachydactyly
  • Tapered finger
  • Hyporeflexia
  • Tremor
  • Hoarse cry
  • Patent foramen ovale
  • Short foot
  • Gastroesophageal reflux
  • Macrocephaly at birth
  • Feeding difficulties in infancy
  • Prominent palatine ridges
  • Prominent superior crus of antihelix
  • Delayed myelination
  • Small hand
🟡 Occasionnel / autres (64) ↓
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Prominent tragus(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetric crying face(Occasionel (29-5%))
  • Rectovestibular fistula(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Small forehead(Occasionel (29-5%))
  • Overfolded helix(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Anal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Large fleshy ears(Occasionel (29-5%))
  • Fair hair(Occasionel (29-5%))
  • Athetosis(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Partial absence of cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Deep longitudinal plantar crease(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal collecting system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture of toe(Occasionel (29-5%))
  • Proportionate shortening of all digits(Occasionel (29-5%))
  • Elevated alpha-fetoprotein(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmented/hypopigmented macules(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Urinary bladder wall hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Congenital megaureter(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
  • Thin lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Vertical nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
  • Hydroureter(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIGN18q21.33

    ClinVar : 1542 variants799 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12781
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0013563
  • OMIM:614080
  • UMLS:C5191419

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.