Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Définition clinique
Le syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement. Il se caractérise par la triade de dysplasie ectodermique (surtout hypohydrotique, avec une xérose cutanée et une hypohidrose, ainsi que des cheveux, cils et sourcils clairs et épars), un déficit intellectuel sévère et des anomalies du système nerveux central variables (hypoplasie cérébelleuse, ventricules dilatés, agénésie du corps calleux, malformation de Dandy-Walker). Une dysmorphie craniofaciale caractéristique est associée, comprenant une macrocéphalie, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une fente palatine ou un palais ogival, ainsi qu'une cryptorchidie, des difficultés pour s'alimenter et une hypotonie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1998.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 25
- Hydrocephalus
- Macrocephaly
- Retrognathia
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of dental enamel
- Microdontia
- Dry skin
- Thin skin
- Hypohidrosis
- Agenesis of corpus callosum
- Gait disturbance
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Fine hair
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Hypoplasia of penis
- Feeding difficulties in infancy
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Intellectual disability, severe
- Abnormality of immune system physiology
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplastic/hypoplastic toenail(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
ORPHA:2180 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009149
- OMIM:225040
- UMLS:C4518334