Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
Synonymes : IHSC · Syndrome NISCH · Syndrome d'ichtyose-hypotrichose-cholangite sclérosante
Définition clinique
L'ichtyose néonatale - cholangite sclérosante (syndrome NISCH) est une ichtyose syndromique très rare et complexe, caractérisée par une hypotrichose du cuir chevelu, une alopécie cicatricielle, une ichtyose et une cholangite sclérosante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Sparse eyelashes
- Jaundice
- Cholestasis
- Splenomegaly
- Sparse scalp hair
- Sparse body hair
- Hepatomegaly
- Scarring alopecia of scalp
- Ichthyosis
- Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Oligodontia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Cholestase intrahépatique progressive familiale
ORPHA:172 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Caroli
ORPHA:53035 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypotrichose simple
ORPHA:55654 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en galactose épimérase
ORPHA:79238 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLDN13q28ClinVar : 180 variants123 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10583
- ICD-10:Q80.8
- ICD-11:DB96.2Y
- MONDO:0011874
- MeSH:C564365
- OMIM:607626
- UMLS:C1843355