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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypotrichose simple

ORPHA:55654PathologieCIM-10 : L65.8CIM-11 : EC21.2OMIM : 278150

Synonymes : Hypotrichose héréditaire simple

Définition clinique

L'hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple héréditaire est caractérisée par une pilosité réduite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l'absence d'autres anomalies.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Sparse eyelashes
  • Alopecia
  • Sparse scalp hair
  • Sparse body hair
  • Sparse eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Sparse hair

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypotrichose simple. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LPAR613q14.2

    ClinVar : 189 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LIPH3q27.2

    ClinVar : 192 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DSG418q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • APCDD118p11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL2113q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SNRPE1q32.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LSS21q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • GARD:9170
  • ICD-10:L65.8
  • ICD-11:EC21.2
  • MONDO:0018914
  • MeSH:C537160
  • OMIM:278150
  • OMIM:604379
  • OMIM:605389
  • OMIM:607903
  • OMIM:614237
  • OMIM:614238
  • OMIM:615059
  • OMIM:615885
  • OMIM:618275
  • OMIM:620177
  • UMLS:C1854310

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.