🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Tumeur papillaire de la région pinéale

ORPHA:251915PathologieCIM-10 : D44.5CIM-11 : 2A00.20

Synonymes : PTPR

Définition clinique

La tumeur papillaire de la région pinéale est un néoplasme très rare de la région pinéale qui serait issu des épendymocytes spécialisés de l'organe sous-commissural. Elle se manifeste par des troubles visuels, des céphalées, une perte de la coordination et de l'équilibre, des nausées et des vomissements, causés par une hydrocéphalie obstructive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Hydrocephalus
Diplopia
Nausea and vomiting
Headache
Memory impairment
Increased intracranial pressure

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Abnormal eyelid morphology
Nystagmus
Episodic ataxia
Increased CSF protein concentration
Altitudinal visual field defect
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Hearing abnormality(Occasionel (29-5%))
Gait disturbance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur papillaire de la région pinéale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D44.5
ICD-11:2A00.20
ICD-11:XH3904
MONDO:0016724
UMLS:C2985219

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.