Syndrome de Menke-Hennekam
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle variable, un retard de développement, des troubles du spectre de l'autisme, une petite taille et une microcéphalie. Les autres manifestations sont variables et comprennent des difficultés à s'alimenter, des déficiences visuelles et auditives, des infections récurrentes des voies aériennes supérieures et une épilepsie. Les malformations rapportées sont une cryptorchidie et des anomalies cérébrales. On observe une dysmorphie faciale à type de fentes palpébrales courtes et inclinées vers le haut, de ptosis, de télécanthus, de pont nasal déprimé, de nez court, de narines antéversées, de columelle courte et de long philtrum.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability
- Feeding difficulties in infancy
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Telecanthus
- Ptosis
- Long eyelashes
- Hypermetropia
- Autistic behavior
- Motor delay
- Intrauterine growth retardation
- Sandal gap
- Short columella
- Highly arched eyebrow
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Prominent forehead
- Slanting of the palpebral fissure
- Cryptorchidism
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Epicanthus
- Abnormality of the philtrum
- Hypertelorism
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Anteverted nares
- Strabismus
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of thyroid physiology(Très rare (4-1%))
- Cerebral white matter atrophy(Très rare (4-1%))
- Reduced circulating growth hormone concentration(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Menke-Hennekam. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CREBBP16p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0020774
- OMIM:618332
- OMIM:618333
- UMLS:C5681632