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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Opitz GBBB

ORPHA:2745PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 300000

Synonymes : Syndrome d'Opitz BBBG · Syndrome d'Opitz G/BBB · Syndrome d'Opitz-Frias · Syndrome d'hypertélorisme-anomalies de l'oesophage-hypospadias · Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias · Syndrome d'hypospadias-dysphagie

Définition clinique

Syndrome rare de malformation congénitale de la ligne médiane lié au chromosome X, caractérisé par un hypertélorisme, des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes et un hypospadias.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

75 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • Wide nasal bridge
  • Prominent forehead

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Hypospadias
  • Cleft palate
  • Widow's peak
  • Anteverted nares
  • Telecanthus
  • Ptosis
  • Short attention span
  • Intellectual disability
  • Abnormal corpus callosum morphology
  • Specific learning disability
  • Abnormal facial shape
  • Ventriculomegaly
  • Short stature
  • Laryngeal cleft
  • Neurodevelopmental delay
  • Cleft lip
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
  • Persistent left superior vena cava(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Stridor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of brain morphology(Occasionel (29-5%))
  • Delayed ability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of refraction(Très rare (4-1%))
  • Hypodontia(Très rare (4-1%))
  • Natal tooth(Très rare (4-1%))
  • Bicornuate uterus(Très rare (4-1%))
  • Tracheomalacia(Très rare (4-1%))
  • Vertebral segmentation defect(Très rare (4-1%))
  • Ankyloglossia(Très rare (4-1%))
  • Thyroglossal cyst(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Opitz GBBB. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MID1Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:193
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0017138
  • OMIM:300000
  • UMLS:C2936904

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.