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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Drusen autosomique dominant

ORPHA:75376PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 126600

Synonymes : DHRD · Drusen dominants · Drusen familial dominant · Drusen familiaux · Drusen radiaires dominants · Dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne

Définition clinique

Dystrophie maculaire génétique rare caractérisée par le dépôt de matériel extracellulaire de couleur blanche ou jaune sous l'épithélium pigmentaire de la rétine dans le pôle postérieur de l'oeil, et affectant plusieurs membres d'une famille. Les signes cliniques sont variables, certains patients étant asymptomatiques et d'autres manifestant une perte progressive de la vision, des scotomes, éventuellement associés à une néovascularisation choroïdienne sous-fovéale, à des modifications pigmentaires étendues, à une atrophie localisée et/ou à une hémorragie sous-rétinienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Visual loss
  • Macular dystrophy
  • Reticular pigmentary degeneration

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Macular hyperpigmentation
  • Metamorphopsia
  • Perifoveal ring of hyperautofluorescence
  • Hyperautofluorescent macular lesion
  • Hypoautofluorescent macular lesion
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Macular drusen(Obligatoire (100%))
  • Yellow/white lesions of the macula(Obligatoire (100%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Macular atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Granular macular appearance(Occasionel (29-5%))
  • Peripapillary chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Choroidal neovascularization(Occasionel (29-5%))
  • Exudative retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Macular hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Paracentral scotoma(Occasionel (29-5%))
  • Subretinal fluid(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Drusen autosomique dominant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CFH1q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFI4q25

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EFEMP12p16.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:1912
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-11:9B70
  • MONDO:0007471
  • MeSH:C535602
  • OMIM:126600
  • OMIM:126700
  • UMLS:C1832174

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.