Maladie de Bietti
Synonymes : Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti · Dystrophie cristalline de Bietti · Rétinopathie cristalline de Bietti
Définition clinique
Maladie rare de dégénérescence tapétorétinienne progressive autosomique récessive, survenant dans la troisième décennie de la vie, caractérisée par de petits dépôts cristallins scintillants dans la rétine postérieure et le limbe cornéen, en plus de la sclérose des vaisseaux choroïdiens, se manifestant par une héméralopie, une baisse de la vision, un scotome paracentral et, dans les derniers stades de la maladie, une cécité légale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Visual impairment
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Nyctalopia
- Constriction of peripheral visual field
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Crystalline corneal dystrophy
- Choriocapillaris atrophy
- Subretinal deposits
- Chorioretinal degeneration
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Large central visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Severely reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Retinal pigment epithelial mottling(Occasionel (29-5%))
- Cystoid macular edema(Occasionel (29-5%))
- Retinal thinning(Occasionel (29-5%))
- Paracentral scotoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Bietti. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Dystrophie de Sorsby
ORPHA:59181 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Choroïdérémie
ORPHA:180 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
ORPHA:75377 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP4V24q35.1-q35.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10050
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B61
- MONDO:0008865
- MeSH:C535440
- OMIM:210370
- UMLS:C1859486