Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Synonymes : DRD autosomique récessive par déficit en sépiaptérine réductase · DRD par déficit en SPR · Déficit en SPR
Définition clinique
La dystonie dopa-sensible (DRD) par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est un trouble neurométabolique très rare caractérisé par une dystonie avec fluctuations diurnes, une hypotonie axiale, des crises oculogyres et un retard du développement moteur et cognitif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Hypomimic face
- Abnormality of the nose
- Ptosis
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Hyperhidrosis
- Intellectual disability
- Motor delay
- Muscle weakness
- Dystonia
- Tremor
- Hyperreflexia
- Rigidity
- Bradykinesia
- Drowsiness
- Sleep abnormality
- Limb hypertonia
- Temperature instability
- Axial hypotonia
- Oculogyric crisis
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPR2p13.2ClinVar : 302 variants161 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10365
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:5C59.01
- MONDO:0012994
- MeSH:C562657
- OMIM:612716
- UMLS:C0268468