Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle

ORPHA:438216Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G40.4OMIM : 616158

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Respiratory distress
  • Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Myopathic facies
  • Severe global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated startle response(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Incisor macrodontia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Handgrip myotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PURA5q31.3

    ClinVar : 673 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G40.4
  • MONDO:0014512
  • OMIM:616158
  • UMLS:C4015357

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.