Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK

ORPHA:488632PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD90.YOMIM : 616900

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle généralement profonde et une absence de langage, une hypotonie infantile sévère avec diminution ou absence de réflexes, un développement moteur très lent (n'allant pas au-delà de la capacité à s'asseoir seul), une épilepsie précoce, un strabisme et l'apparition post-natale d'une atrophie cérébrale progressive (y compris une perte de la masse cérébrale, une ventriculomégalie ex vacuo, une dysgénésie du corps calleux, des anomalies de la substance blanche allant de changements non spécifiques à une leucodystrophie). Difficultés de déglutition, insuffisance respiratoire, ostéoporose et dysmorphie craniofaciale variable (à type de plagiobrachycéphalie, de rétrécissement bitemporal, de sourcils très arqués, de pont nasal haut, de narines antéversées, de palais ogival, de lèvre supérieure en forme de tente) peuvent constituer des caractéristiques cliniques supplémentaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Neonatal hypotonia
  • Progressive muscle weakness
  • EMG: chronic denervation signs
  • Severe muscular hypotonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Coarse facial features
  • Delayed speech and language development
  • Seizure
  • Areflexia
  • Reduced tendon reflexes
  • Abnormal facial shape
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Respiratory insufficiency
  • Ventriculomegaly
  • Global brain atrophy
  • Abnormal periventricular white matter morphology
  • Inability to walk
  • Abnormal circulating lipid concentration
  • Skeletal muscle atrophy
  • Severe global developmental delay
  • Multifocal seizures
🟡 Occasionnel / autres (53) ↓
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Hypothermia(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
  • EMG: myokymic discharges(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Neurogenic bladder(Très rare (4-1%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Mandibular prognathia(Très rare (4-1%))
  • Long philtrum(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Wide nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Short neck(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Deeply set eye(Très rare (4-1%))
  • Upslanted palpebral fissure(Très rare (4-1%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Synophrys(Très rare (4-1%))
  • Autism(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
  • 11 pairs of ribs(Très rare (4-1%))
  • Eczematoid dermatitis(Très rare (4-1%))
  • Broad finger(Très rare (4-1%))
  • Diastasis recti(Très rare (4-1%))
  • Oligohydramnios(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Broad toe(Très rare (4-1%))
  • Asthma(Très rare (4-1%))
  • 2-3 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
  • Prominent metopic ridge(Très rare (4-1%))
  • Bipolar affective disorder(Très rare (4-1%))
  • Corneal opacity(Très rare (4-1%))
  • Central adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
  • Abnormal involuntary eye movements(Très rare (4-1%))
  • Clinodactyly(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • TBCK4q24

    ClinVar : 1004 variants174 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0014823
  • OMIM:616900
  • UMLS:C5567480

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.