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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mucoviscidose

ORPHA:586PathologieCIM-10 : E84CIM-11 : CA25OMIM : 219700

Synonymes : CF · Fibrose kystique du pancréas

Définition clinique

Maladie pulmonaire rare d'origine génétique, caractérisée par la production de sueur et de sécrétions muqueuses ayant une viscosité anormale, donnant lieu à des maladies multisystémiques, des infections pulmonaires chroniques, des diarrhées volumineuses et une petite taille.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Exocrine pancreatic insufficiency
  • Malabsorption
  • Bronchiectasis
  • Recurrent respiratory infections
  • Airway obstruction
  • Elevated sweat chloride
  • Absent vas deferens

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Failure to thrive
  • Male infertility
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Steatorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent Aspergillus infections(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent Staphylococcus aureus infections(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Meconium ileus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent Haemophilus influenzae infections(Occasionel (29-5%))
  • Reduced forced expiratory volume in one second(Occasionel (29-5%))
  • Decreased body mass index(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Nephrolithiasis(Très rare (4-1%))
  • Osteoporosis(Très rare (4-1%))
  • Cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Hemoptysis(Très rare (4-1%))
  • Pneumothorax(Très rare (4-1%))
  • Recurrent Burkholderia cepacia infections(Très rare (4-1%))
  • Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection(Très rare (4-1%))
  • Nasal polyposis(Très rare (4-1%))
  • Sinusitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucoviscidose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SERPINA114q32.13

    ClinVar : 581 variants141 pathogènes

    Modifying germline mutation inAssessed

  • CFTR7q31.2

    ClinVar : 6529 variants2319 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TGFB119q13.2

    Modifying germline mutation inAssessed

  • GCLC6p12.1

    Modifying germline mutation inAssessed

  • MIF22q11.23

    Modifying germline mutation inAssessed

  • HFE6p22.2

    Modifying germline mutation inAssessed

  • SLC11A12q35

    Modifying germline mutation inAssessed

  • DCTN45q33.1

    Modifying germline mutation inAssessed

  • CLCA41p22.3

    Modifying germline mutation inAssessed

  • STX1A7q11.23

    Modifying germline mutation inAssessed

  • KCNN419q13.31

    Modifying germline mutation inAssessed

  • EDNRA4q31.22-q31.23

    Modifying germline mutation inAssessed

  • SLC9A35p15.33

    Modifying germline mutation inAssessed

  • HMOX122q12.3

    Modifying germline mutation inAssessed

  • SLC6A14Xq23

    Modifying germline mutation inAssessed

  • SLC26A91q32.1

    Modifying germline mutation inAssessed

  • CEACAM319q13.2

    Modifying germline mutation inAssessed

  • CEACAM619q13.2

    Modifying germline mutation inAssessed

  • GSTM31p13.3

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:6233
  • ICD-10:E84
  • ICD-10:E84.0
  • ICD-10:E84.1
  • ICD-10:E84.8
  • ICD-11:CA25
  • MONDO:0009061
  • MeSH:D003550
  • MedDRA:10011762
  • OMIM:219700
  • UMLS:C0010674

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.