Syndrome de Johanson-Blizzard
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples caractérisées par une insuffisance pancréatique exocrine, une hypoplasie/aplasie des ailes du nez, une hypodontie, une surdité neurosensorielle, un retard de croissance, des malformations anales et urogénitales et une déficience intellectuelle de degré variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Abnormal hair pattern
- Abnormality of the dentition
- Underdeveloped nasal alae
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Alopecia
- Abnormality of the pancreas
- Exocrine pancreatic insufficiency
- Malabsorption
- Short nose
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormality of the vagina
- Sensorineural hearing impairment
- Lacrimation abnormality
- Oligodontia
- Delayed eruption of teeth
- Microdontia
- Absent lacrimal punctum
- Intellectual disability
- Anteriorly placed anus
- Anemia
- Anal atresia
- Delayed skeletal maturation
- Hypoproteinemia
- Abnormality of the female genitalia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nares(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Johanson-Blizzard. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
ORPHA:228390 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Freeman-Sheldon
ORPHA:2053 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hallermann-Streiff
ORPHA:2108 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBR115q15.2ClinVar : 1271 variants1197 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:80
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009479
- MeSH:C535880
- MedDRA:10074947
- OMIM:243800
- UMLS:C0175692