Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
Synonymes : Agammaglobulinémie non syndromique type non-Bruton · Hypogammaglobulinémie autosomique non syndromique
Définition clinique
L'agammaglobulinémie autosomique (agammaglobulinémie type non-Bruton) est une forme rare d'agammaglobulinémie, un trouble de l'immunodéficience primaire. Elle est caractérisée par une dysfonction variable du système immunitaire, associée à des infections bactériennes fréquentes et récurrentes, et/ou une diarrhée chronique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Sinusitis
- Chronic otitis media
- Conjunctivitis
- Skin rash
- Recurrent skin infections
- Fever
- Diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent infections
- Immunodeficiency
- Agammaglobulinemia
- Fatigue
- Cough
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Arthritis
- Failure to thrive
- Osteomyelitis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Verrucae(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agammaglobulinémie autosomique non syndromique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome du choc toxique bactérien
ORPHA:36234 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IGHM14q32.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IGLL122q11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LRRC8A9q34.11ClinVar : 586 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
TCF319p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CD79A19q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CD79B17q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
BLNK10q24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PIK3R15q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PIK3CD1p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPI111p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (17) ↓
- GARD:9640
- ICD-10:D80.0
- ICD-11:4A01.00
- MONDO:0011096
- MeSH:C538056
- OMIM:601495
- OMIM:612692
- OMIM:613500
- OMIM:613501
- OMIM:613502
- OMIM:613506
- OMIM:615214
- OMIM:616941
- OMIM:619281
- OMIM:619707
- OMIM:619824
- UMLS:C1832241