Mucopolysaccharidose type 6
Synonymes : Déficit en ARBS · Déficit en ASB · Déficit en arylsulfatase B · MPS6 · MPSVI · Maladie de Maroteaux-Lamy
Définition clinique
La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une atteinte systémique progressive due à un déficit en aryl sulfatase B (ASB) entraînant une accumulation de dermatane sulfate.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Thick nasal alae
- Thick lower lip vermilion
- Sinusitis
- Coarse facial features
- Chronic otitis media
- Abnormal metaphysis morphology
- Joint stiffness
- Failure to thrive
- Epiphyseal dysplasia
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Disproportionate short-trunk short stature
- Opacification of the corneal stroma
- Mucopolysacchariduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Short neck
- Broad ribs
- Splenomegaly
- Kyphosis
- Genu valgum
- Ovoid vertebral bodies
- Hearing impairment
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Mucopolysaccharidose type 1
ORPHA:579 · 7/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7095
- ICD-10:E76.2
- ICD-11:5C56.33
- MONDO:0009661
- MeSH:D009087
- MedDRA:10056892
- OMIM:253200
- UMLS:C0026709