🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 2q23.1

ORPHA:228402PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.20OMIM : 156200

Synonymes : Del(2)(q23.1) · Monosomie 2q23.1 · Syndrome pseudo-Angelman

Définition clinique

Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Abnormal repetitive mannerisms
Delayed speech and language development
Seizure
Intellectual disability, severe

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

Open mouth
Everted lower lip vermilion
Brachycephaly
Microcephaly
Malar flattening
Coarse facial features
Broad forehead
Synophrys
Paroxysmal bursts of laughter
Hyperactivity
Ataxia
Hypotonia
Growth delay
Sandal gap
Constipation
Generalized hirsutism
Sleep abnormality
Highly arched eyebrow
Polyphagia
Clinodactyly of the 5th finger
Short palm
Short stature
Tented upper lip vermilion
Self-injurious behavior

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
Macrodontia(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 2q23.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MBD52q23.1
ClinVar : 2011 variants
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10998
ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.20
MONDO:0016459
OMIM:156200
UMLS:C4304532

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.