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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mucolipidose type II

ORPHA:576PathologieCIM-10 : E77.0CIM-11 : 5C56.20OMIM : 252500

Synonymes : Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase · Maladie des cellules à inclusions · Mucolipidose type II alpha/bêta

Définition clinique

Forme rare et sévère de mucolipidose caractérisée par un retard de croissance, des anomalies squelettiques (dysostose multiplexe, craniosynostose, contractures articulaires et ostéopénie), une dysmorphie faciale, une peau parcheminée, une obstruction des voies respiratoires, une cardiomégalie et un retard de développement global sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Gingival overgrowth
  • Coarse facial features
  • Thickened skin
  • Motor delay
  • Umbilical hernia
  • Protuberant abdomen
  • Hoarse voice
  • Expressive language delay
  • Short stature
  • Restricted chest movement
  • Postnatal growth retardation
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Abnormal atrioventricular valve physiology

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Otitis media
  • Conductive hearing impairment
  • Narrow chest
  • Craniosynostosis
  • Limitation of joint mobility
  • Abnormal mitral valve morphology
  • Mitral regurgitation
  • Restrictive ventilatory defect
  • Poor speech
  • Inability to walk
  • Obstructive sleep apnea
  • Depressed nasal bridge
  • Pulmonary insufficiency
  • Flat face
  • Abnormality of the thoracic cavity
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Shallow orbits(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hip contracture(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Decreased movement range in interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
  • Limited wrist movement(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Limited shoulder movement(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectases of the cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Stridor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of long bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dry hair(Occasionel (29-5%))
  • White hair(Occasionel (29-5%))
  • Appendicular hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Splenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Respiratory failure requiring assisted ventilation(Très rare (4-1%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucolipidose type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNPTAB12q23.2

    ClinVar : 1907 variants627 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6749
  • ICD-10:E77.0
  • ICD-11:5C56.20
  • MONDO:0009650
  • MeSH:C538602
  • MedDRA:10072928
  • OMIM:252500
  • UMLS:C0020725

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.