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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène

ORPHA:576283Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 612313

Synonymes : Syndrome associé à SATB2 dû à une mutation ponctuelle

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormality of the dentition
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Cleft palate
  • Thin upper lip vermilion
  • Smooth philtrum
  • Facial asymmetry
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Deeply set eye
  • Abnormality of vision
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Abnormality of the skeletal system
  • Osteopenia
  • Absent speech
  • Drooling
  • Intellectual disability, moderate
  • Sleep abnormality
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Feeding difficulties in infancy
  • Postnatal growth retardation
  • Floppy infant
  • Intellectual disability, severe
  • Broad thumb
  • Delayed myelination
  • Happy demeanor
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Celiac disease(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of globe location(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SATB22q33.1

    ClinVar : 1012 variants522 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (3) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • OMIM:612313
  • UMLS:C5680358

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.