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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

ORPHA:261330PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.NYOMIM : 611867

Synonymes : Del(22)(q11.2) distale · Monosomie 22q11.2 distale

Définition clinique

Syndrome d'anomalies chromosomiques rares résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome&#8239;22, en dehors de la région critique du syndrome de DiGeorge. Le phénotype se caractérise par la prématurité, un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement (en particulier du langage), une légère déficience intellectuelle, des anomalies cardiaques variables et des anomalies squelettiques mineures (clinodactylie). Une dysmorphie, à savoir&#8239;microcéphalie, sourcils arqués, yeux situés profondément dans les orbites, fentes palpébrales étroites et orientées vers le haut, anomalies des oreilles (oreilles d'implantation basse, fibrochondrome et sinus préauriculaire), ailes du nez hypoplasiques, philtrum lisse, commissures des lèvres orientées vers le bas, lèvre supérieure fine, rétro-/micrognatie et menton pointu, est présente chez la moitié des patients. Certaines délétions très distales, dont celles du gène <i>SMARCB1</i>, sont associées à un risque de tumeurs malignes rhabdoïdes. La plupart des délétions surviennent <i> de novo</i>.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Smooth philtrum
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Premature birth
  • Language impairment
  • Highly arched eyebrow
  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Thin upper lip vermilion
  • Microcephaly
  • Pointed chin
  • Abnormality of earlobe
  • Underdeveloped nasal alae
  • Deeply set eye
  • Intrauterine growth retardation
  • Truncus arteriosus
  • Pes planus
  • Absent toenail
  • Absent fingernail
  • Neoplasm
  • Clinodactyly of the 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of finger(Occasionel (29-5%))
  • Branchial fistula(Occasionel (29-5%))
  • Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
  • Tics(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BCR22q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • MAPK122q11.22

    Role in the phenotype ofAssessed

  • CRKL22q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.NY
  • MONDO:0012740
  • OMIM:611867
  • UMLS:C4518343

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.