Syndrome de Frank-Ter Haar
Synonymes : Syndrome de Ter Haar
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Acne
- Thickened skin
- Brachydactyly
- Mitral valve prolapse
- Osteolysis
- Depressed nasal bridge
- Avascular necrosis
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Gingival overgrowth
- Mandibular prognathia
- Broad forehead
- High forehead
- Protruding ear
- Downslanted palpebral fissures
- Delayed eruption of teeth
- Joint stiffness
- Scoliosis
- Kyphosis
- Genu recurvatum
- Clinodactyly of the 5th finger
- Beaking of vertebral bodies
- Abnormal metacarpal morphology
- Premature loss of teeth
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Frank-Ter Haar. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
ORPHA:2062 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SH3PXD2B5q35.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5138
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD25.1
- MONDO:0009579
- MeSH:C537274
- OMIM:249420
- UMLS:C1855305