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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mucolipidose type III alpha/bêta

ORPHA:423461Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E77.0CIM-11 : 5C56.20OMIM : 252600

Synonymes : ML 3 alpha/bêta · ML III alpha/bêta · Mucolipidose type 3 alpha/bêta

Définition clinique

Maladie lysosomale caractérisée par un retard de croissance progressif à partir de la petite enfance, des raideurs et des douleurs articulaires, une aggravation progressive de la dysmorphie faciale, un retard de développement modéré et une déficience intellectuelle légère chez la plupart des patients.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Joint stiffness
  • Short stature
  • Postnatal growth retardation
  • Oligosacchariduria

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Gingival overgrowth
  • Coarse facial features
  • Epicanthus
  • Full cheeks
  • Recurrent otitis media
  • Conductive hearing impairment
  • Short neck
  • Dysostosis multiplex
  • Thickened skin
  • Gait disturbance
  • Flexion contracture
  • Mitral regurgitation
  • Aortic regurgitation
  • Bone pain
  • Kyphoscoliosis
  • Depressed nasal bridge
  • Abdominal wall muscle weakness
  • Keratan sulfate excretion in urine
  • Generalized osteoporosis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Proptosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucolipidose type III alpha/bêta. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNPTAB12q23.2

    ClinVar : 1907 variants627 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:E77.0
  • ICD-11:5C56.20
  • MONDO:0018931
  • OMIM:252600

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.