Syndrome de Muckle-Wells
Synonymes : Urticaire neutrophilique
Définition clinique
Le syndrome de Muckle-Wells (MWS) est une forme intermédiaire du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) caractérisée par une fièvre récurrente (avec malaise et frissons), des éruptions cutanées urticariennes, une surdité neurosensorielle, des signes inflammatoires généraux (rougeur des yeux, céphalées, arthralgie/myalgie) et une amylose secondaire (de type AA) potentiellement fatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Conjunctivitis
- Uveitis
- Skin rash
- Arthritis
- Splenomegaly
- Broad foot
- Hepatomegaly
- Arthralgia
- Cranial nerve paralysis
- Episcleritis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Nephrotic syndrome
- Nephropathy
- Urticaria
- Renal amyloidosis
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Abdominal pain
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nose(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Vasculitis(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Hernia of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent aphthous stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Muckle-Wells. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique
ORPHA:36412 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
ORPHA:32960 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Schnitzler
ORPHA:37748 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Whipple
ORPHA:3452 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Arthrite réactionnelle
ORPHA:29207 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NLRP31q44Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8472
- ICD-10:E85.0
- ICD-11:4A60.1
- MONDO:0008633
- MedDRA:10064569
- OMIM:191900
- UMLS:C0268390