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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Vascularite urticarienne hypocomplémentémique

ORPHA:36412PathologieCIM-10 : M31.8CIM-11 : 4A44.91

Synonymes : Syndrome de MacDuffie · Syndrome de McDuffie · Vascularite anti-C1q · Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie · Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de McDuffie

Définition clinique

Vascularite rare des vaisseaux de petit calibre à complexes immuns caractérisée par une urticaire et une hypocomplémentémie (faibles taux de C3, C4 et/ou C1q). Elle est généralement associée à la présence d'auto-anticorps anti-C1q circulants. Arthrite, atteinte pulmonaire et inflammation oculaire sont des manifestations systémiques courantes de la maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Skin rash
  • Pruritus
  • Complement deficiency
  • Small vessel vasculitis

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Renal insufficiency
  • Proteinuria
  • Conjunctivitis
  • Uveitis
  • Hematuria
  • Arthritis
  • Nausea and vomiting
  • Abdominal pain
  • Dyspnea
  • Hemoptysis
  • Autoimmunity
  • Irregular hyperpigmentation
  • Cough
  • Inflammatory abnormality of the eye
  • Episcleritis
  • Angioedema
  • Glomerulopathy
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
  • Emphysema(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent bacterial infections(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
  • Immunologic hypersensitivity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Vascularite urticarienne hypocomplémentémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DNASE1L33p14.3

    ClinVar : 314 variants299 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:6725
  • ICD-10:M31.8
  • ICD-11:4A44.91
  • MONDO:0018227
  • UMLS:C0343206

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.