Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus
Synonymes : BPES plus · Syndrome de microdélétion 3q23
Définition clinique
Maladie rare de l'annexe oculaire caractérisée par un phénotype étendu de syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus et télécanthus (BPES). Lorsque le BPES est dû à une microdélétion qui englobe d'autres gènes, en plus du gène pathogène <i>FOXL2</i>, le patient présente d'autres signes et symptômes, tels qu'une déficience intellectuelle, une anomalie génitale externe, une diplégie spastique et un retard de parole. Une microcéphalie acquise peut aussi être observée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Telecanthus
- Ptosis
- Epicanthus inversus
- Blepharophimosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Short philtrum
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Abnormality of refraction
- Decreased lacrimation
- Amblyopia
- Lacrimal gland aplasia
- Abnormal lacrimal duct morphology
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Hypoplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Decreased fertility(Occasionel (29-5%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Ectropion(Occasionel (29-5%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Lacrimal gland hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- S-shaped palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum estradiol(Occasionel (29-5%))
- Female infertility(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating progesterone(Occasionel (29-5%))
- Streak ovary(Occasionel (29-5%))
- Ectopic lacrimal punctum(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating luteinizing hormone level(Occasionel (29-5%))
- Punctal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Duplicated lacrimal punctum(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome 3MC
ORPHA:293843 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FOXL23q22.3ClinVar : 377 variants224 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q10.3
- ICD-11:LD44.30
- MONDO:0035521
- UMLS:C5437588