🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome 3MC

ORPHA:293843PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 248340

Synonymes : Syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale · Syndrome cranio-facio-cubito-rénal

Définition clinique

Anomalie du développement rare caractérisée par des malformations congénitales multiples incluant une fente labiale et/ou palatine, une craniosténose, une déficience intellectuelle et/ou des troubles de l'apprentissage, une synostose radio-ulnaire, des malformations génitales et des anomalies vésicorénales. On observe aussi une dysmorphie faciale, incluant un hypertélorisme, un blépharophimosis, un blépharoptosis et des sourcils très arqués. Parmi les malformations moins souvent rapportées, figurent des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), un appendice caudal, une hernie ombilicale ou omphalocèle et un diastasis recti.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Hearing impairment
Ptosis
Epicanthus inversus
Highly arched eyebrow
Radioulnar synostosis
Limited pronation/supination of forearm

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

Orofacial cleft
Hypertelorism
Downslanted palpebral fissures
Telecanthus
Blepharophimosis
Abnormal anterior chamber morphology
Intellectual disability
Craniosynostosis
Diastasis recti
Large fleshy ears
Supernumerary nipple
Scoliosis
Downturned corners of mouth
Spina bifida occulta
Hyperlordosis
Bilateral cryptorchidism
Postnatal growth retardation

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
Caudal appendage(Occasionel (29-5%))
Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
Abnormal nasal morphology(Occasionel (29-5%))
Prominent coccyx(Occasionel (29-5%))
Low-set ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 3MC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MASP13q27.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
COLEC112p25.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
COLEC108q24.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:1118
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0017398
OMIM:248340
OMIM:257920
OMIM:265050
UMLS:C4303860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.