Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
Synonymes : DICS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase · Déficit en ADA · ICDS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase · Immunodéficience combinée sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase · SCID T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en adénosine désaminase (ADA) est une forme de DICS caractérisée par une lymphopénie profonde et un taux d'immunoglobuline de tous les isotypes très bas provoquant des infections opportunistes graves et récurrentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Sinusitis
- Recurrent otitis media
- Failure to thrive
- Lymphopenia
- Diarrhea
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Absence of lymph node germinal center
- Autoimmunity
- Increased circulating IgE concentration
- Lack of T cell function
- Abnormality of humoral immunity
- Recurrent opportunistic infections
- Decreased total T cell count
- Recurrent pneumonia
- Pulmonary insufficiency
- Decreased total B cell count
- Inflammatory abnormality of the skin
- Allergy
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Absent tonsils
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Mucopolysaccharidose type 6
ORPHA:583 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADA20q13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5748
- ICD-10:D81.3
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0007064
- MeSH:C531816
- MedDRA:10066367
- OMIM:102700
- UMLS:C0392607