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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Moebius

ORPHA:570PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 157900

Synonymes : Syndrome de Möbius

Définition clinique

Trouble congénital très rare de désinnervation crânienne, caractérisé par une paralysie faciale congénitale unilatérale ou bilatérale non progressive (7e nerf crânien) avec des troubles des mouvements oculaires en abduction (6e nerf crânien). Il peut également être associé à d'autres paralysies des nerfs crâniens, à des anomalies orofaciales et à des malformations des membres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Open mouth
  • Mask-like facies
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Ophthalmoplegia
  • Abnormality of the voice
  • Cranial nerve paralysis
  • Feeding difficulties in infancy
  • Facial palsy

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Dysphagia
  • Corneal opacity
  • Aplasia of the pectoralis major muscle
  • Everted lower lip vermilion
  • Brachydactyly
  • Hypotonia
  • Motor delay
  • Talipes equinovarus
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Absent hand(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sense of smell(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
  • Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the tongue(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
  • Breast aplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Moebius. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PLXND13q22.1

    ClinVar : 536 variants27 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • REV3L6q21

    ClinVar : 508 variants427 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8549
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0008006
  • MeSH:D020331
  • MedDRA:10030069
  • OMIM:157900
  • UMLS:C0221060

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.