Botulisme infantile
Synonymes : Botulisme du nourrisson · Botulisme intestinal de l'enfant · Botulisme néonatal · Botulisme par colonisation intestinale de l'enfant · Botulisme par toxi-infection intestinale de l'enfant
Définition clinique
Le botulisme infantile est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de <i>Clostridium botulinum</i>.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Xerostomia
- Mask-like facies
- Ptosis
- Diplopia
- Keratoconjunctivitis sicca
- Hypotonia
- Dysarthria
- Abnormally high-pitched voice
- Dysphagia
- Constipation
- Anorexia
- Drooling
- Sleep abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Mydriasis
- Cerebral palsy
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the pharynx
- Hypertension
- Areflexia
- Dyspnea
- Bowel incontinence
- Hypotension
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
- Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Botulisme infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Botulisme intestinal
ORPHA:178481 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Botulisme alimentaire
ORPHA:228371 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Botulisme
ORPHA:1267 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Botulisme par inhalation
ORPHA:254504 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:A05.1
- ICD-11:1A11.1
- MONDO:0015804
- UMLS:C0238027