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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

ORPHA:569PathologieCIM-10 : G43.1CIM-11 : 8A80.10OMIM : 141500

Définition clinique

La migraine hémiplégique (MH) est une variété rare de migraine avec aura motrice. L'histoire familiale permet de distinguer les cas de migraine hémiplégique familiale (MHF) qui ont au moins un apparenté au premier ou au deuxième degré ayant les mêmes crises et les cas de migraine hémiplégique sporadique (MHS) qui n'ont aucun apparenté atteint.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Muscle weakness
  • Migraine with aura
  • Abnormality of speech or vocalization
  • EEG abnormality
  • Focal motor seizure
  • Focal sensory seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Focal manual automatism seizure
  • Focal pedal automatism seizure
  • CSF lymphocytic pleiocytosis
  • Paresthesia
  • Involuntary movements
  • Progressive gait ataxia
  • Dissociated sensory loss
  • Complex febrile seizure
  • Facial tics
  • CSF pleocytosis
  • Metamorphopsia
  • Photopsia
  • Hearing impairment
  • Scotoma
  • Diplopia
  • Dysarthria
  • Hemiparesis
  • Confusion
  • Tongue fasciculations
  • Postural instability
  • Cerebral edema
  • Vertigo
  • Increased CSF protein concentration
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Tinnitus(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Facial paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Gaze-evoked horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Vertical nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized sharp slow waves(Occasionel (29-5%))
  • Seesaw nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Nuchal rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased vigilance(Occasionel (29-5%))
  • Alien limb phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Très rare (4-1%))
  • Status epilepticus(Très rare (4-1%))
  • First dorsal interossei muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • EEG with focal sharp waves(Très rare (4-1%))
  • Amaurosis fugax(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Migraine hémiplégique familiale ou sporadique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN1A2q24.3

    ClinVar : 5546 variants3414 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1A19p13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP1A21q23.2

    ClinVar : 1634 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PRRT216p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:10768
  • ICD-10:G43.1
  • ICD-11:8A80.10
  • MONDO:0018925
  • OMIM:141500
  • OMIM:602481
  • OMIM:607516
  • OMIM:609634
  • UMLS:C0270862

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.