Acidurie 3-méthylglutaconique type 9
Synonymes : AMG9 · MGA9 · Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle
Définition clinique
Acidurie organique rare caractérisée par l'apparition précoce d'un retard de développement global avec une déficience intellectuelle sévère, des crises convulsives et une acidurie 3-méthylglutaconique. Les autres signes cliniques sont une hypotonie, une hyperactivité, un comportement agressif, une atrophie optique ou une spasticité. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée et des anomalies de la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- 3-Methylglutaconic aciduria(Très fréquent (99-80%))
- Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Aggressive behavior
- Hypotonia
- Encephalopathy
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Slender build
- Cerebral atrophy
- Status epilepticus
- Increased circulating lactate concentration
- Abnormality of speech or vocalization
- Clonus
- Delayed gross motor development
- EEG abnormality
- Diffuse white matter abnormalities
- Intellectual disability, severe
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie 3-méthylglutaconique type 9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Barth
ORPHA:111 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TIMM5019q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0044724
- OMIM:617698
- UMLS:C4540171