Syndrome de Thakker-Donnai
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie faciale (longues fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, oreilles orientées vers l'arrière, pont nasal large, petit nez avec pointe bulbeuse et narines antéversées, commissures des lèvres inclinées vers le bas), ainsi que par des malformations vertébrales (spina bifida occulte, hémivertèbres), cérébrales (dilatation ventriculaire, agénésie du corps calleux), cardiaques (tétralogie de Fallot, communication interventriculaire) et gastro-intestinales (oesophage court avec estomac, intestin grêle, rate et pancréas intrathoraciques, atrésie anale). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Narrow mouth
- Hypertelorism
- Posteriorly rotated ears
- Bulbous nose
- Anteverted nares
- Webbed neck
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Long palpebral fissure
- Hypotonia
- Downturned corners of mouth
- Hemivertebrae
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hydronephrosis
- Rectovaginal fistula
- Macrotia
- Congenital diaphragmatic hernia
- Agenesis of corpus callosum
- Communicating hydrocephalus
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Anal atresia
- Tracheoesophageal fistula
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Thakker-Donnai. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5158
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009202
- MeSH:C536503
- OMIM:227255
- UMLS:C2931219