Syndrome de duplication 22q11.2
Synonymes : Dup(22)(q11) · Duplication 22q11.2 · Syndrome de microduplication 22q11.2 · Trisomie 22q11.2
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype clinique extrêmement variable et pouvant inclure des malformations cardiaques, des anomalies urogénitales, une insuffisance vélopharyngée avec ou sans fente palatine, allant de malformations multiples à de légères difficultés d'apprentissage, certains sujets porteurs pouvant être normaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Cleft palate
- Narrow face
- Epicanthus
- Hypertelorism
- High forehead
- Depressed nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of the pharynx
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hypernasal speech
- Abnormality of speech or vocalization
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Urethral stenosis(Occasionel (29-5%))
- Anterior creases of earlobe(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
- Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Displacement of the urethral meatus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication 22q11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
ORPHA:1529 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBX122q11.21Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10557
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.M
- MONDO:0012020
- MeSH:C567224
- OMIM:608363
- UMLS:C2675369