🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Menkes

ORPHA:565PathologieCIM-10 : E83.0CIM-11 : 5C64.0YOMIM : 309400

Synonymes : MD · Syndrome de Menkes · Syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes

Définition clinique

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui s'accompagne des manifestations multisystémiques sévères, caractérisées principalement par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif. Une caractéristique pathognomonique est l'aspect anormal des cheveux dits en « fils de fer » et clairsemés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

Joint hypermobility
Inguinal hernia
Abnormal palate morphology
Microcephaly
Pectus excavatum
Dry skin
Hyperextensible skin
Seizure
Hypotonia
Spasticity
Hypertonia
Umbilical hernia
Intracranial hemorrhage
Woolly hair
Developmental regression
Dilatation
Hypopigmentation of hair
Sparse hair
Feeding difficulties in infancy
Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
Fatigue
Hernia

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Abnormality of the carotid arteries
Prolonged neonatal jaundice
Arterial stenosis
Exostoses
Prominent occiput
Full cheeks
Mask-like facies
Micrognathia
Atypical behavior
Narrow chest
Abnormal metaphysis morphology
Atypical scarring of skin
Thickened skin
Intellectual disability
Muscle weakness
Nausea and vomiting
Malabsorption
Wormian bones
Venous insufficiency

🟡 Occasionnel / autres (14) ↓

Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
Chondrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
Hypothermia(Occasionel (29-5%))
Chorea(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
Spontaneous hematomas(Occasionel (29-5%))
Tarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
Sepsis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Menkes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATP7AXq21.1
ClinVar : 2573 variants730 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:1521
ICD-10:E83.0
ICD-11:5C64.0Y
MONDO:0010651
MeSH:D007706
MedDRA:10027294
OMIM:309400
UMLS:C0022716

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.