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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de la corne occipitale

ORPHA:198PathologieCIM-10 : E83.0CIM-11 : LD28.2OMIM : 304150

Définition clinique

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui se caractérise principalement par des exostoses osseuses (dont les cornes occipitales pathognomoniques) et des manifestations du tissu conjonctif avec cutis laxa et diverticules vésicaux. L'atteinte du système nerveux central est variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

70 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Large fontanelles
  • Delayed cranial suture closure
  • Abnormality of the face
  • Abnormal skull morphology
  • Hyperextensible skin
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Cerebral calcification
  • Exostoses
  • Joint hypermobility

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Hypothermia
  • Gastroparesis
  • Dilatation
  • High, narrow palate
  • Rickets
  • Osteomalacia
  • Abnormality of the wrist
  • Short palm
  • Abnormality of the sense of smell
  • Venous insufficiency
  • Keloids
  • Hepatitis
  • Abnormal esophagus physiology
  • Synostosis of joints
  • Esophagitis
  • Scarring
  • Long philtrum
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Platyspondyly
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Jaundice
  • Bruising susceptibility
  • Atypical scarring of skin
  • Brachydactyly
  • Hypotonia
  • Cholestasis
  • Dysphagia
  • Gastroesophageal reflux
  • Poor suck
  • Hiatus hernia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Coarse hair(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pubic bone(Occasionel (29-5%))
  • Humerus varus(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/hypoplasia of the humerus(Occasionel (29-5%))
  • Aplastic clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Large iliac wings(Occasionel (29-5%))
  • Absent tibia(Occasionel (29-5%))
  • Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
  • Thick hair(Occasionel (29-5%))
  • Down-sloping shoulders(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la corne occipitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATP7AXq21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4017
  • ICD-10:E83.0
  • ICD-11:LD28.2
  • MONDO:0010572
  • MeSH:C537860
  • OMIM:304150
  • UMLS:C0268353

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.