Syndrome oro-facio-digital type 14
Synonymes : OFD14 · Syndrome oro-facio-digital-microcéphalie-malformation cérébrale
Définition clinique
Le syndrome oro-facio-digital type 14 est un sous-type rare du syndrome oro-facio-digital, suivant un mode de transmission autosomique récessif et présentant des mutations <i>C2CD3</i>. Il se caractérise par une microcéphalie sévère, une trigonocéphalie, un déficit intellectuel sévère et un micropénis, en addition de malformations orales, faciales et digitales (frein gingival, hamartome lingual, langue fendue/lobulée, fente palatine, télécanthus, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, microrétrognathie, polydactylie post-axiale au niveau des mains, duplication des gros orteils). Une agénésie du corps calleux et une hypoplasie du vermis avec un signe de la molaire sont aussi associés à l'imagerie cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 42
- Accessory oral frenulum
- Trigonocephaly
- Microcephaly
- Microretrognathia
- Sloping forehead
- Posteriorly rotated ears
- Bulbous nose
- Webbed neck
- Short neck
- Retinal coloboma
- Telecanthus
- Upslanted palpebral fissure
- Postaxial hand polydactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Dandy-Walker malformation
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Postaxial foot polydactyly
- Abnormal facial shape
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Dilated fourth ventricle
- Molar tooth sign on MRI
- Dilated third ventricle
- Periventricular heterotopia
- Bilateral cryptorchidism
- Aplasia of the epiglottis
- Deviation of the hallux
- Broad hallux
- Duplication of phalanx of hallux
- Bifid tongue
- Sleep apnea
- Supernumerary tooth
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hamartoma of tongue
- Abnormal myelination
- Open operculum
- Epispadias
- Cleft palate
- Lobulated tongue
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oro-facio-digital type 14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
ORPHA:2994 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysostose acrofaciale type Catane
ORPHA:1786 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
C2CD311q13.4Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13655
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD25.00
- MONDO:0014413
- OMIM:615948
- UMLS:C4706604