Syndrome génito-palato-cardiaque
Synonymes : Syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysgénésie gonadique 46,XY masculine, une fente palatine, une micrognathie, des malformations cardiaques conotroncales et des anomalies squelettiques, cérébrales et rénales non spécifiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Male pseudohermaphroditism
- Cleft palate
- Micrognathia
- Low-set ears
- Intrauterine growth retardation
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Non-midline cleft of the upper lip
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Downslanted palpebral fissures
- Gonadal dysgenesis, male
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of mesentery morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome génito-palato-cardiaque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
ORPHA:3429 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie campomélique
ORPHA:140 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2460
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009270
- MeSH:C537683
- OMIM:231060
- UMLS:C1856466