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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

ORPHA:2254Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD20.01OMIM : 607596

Synonymes : HPC1 · PCH1

Définition clinique

Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (PCH) caractérisée par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière associée à une hypoplasie pontocérébelleuse. Sur le plan clinique, les patients présentent un grave retard global de développement qui se manifeste très tôt par des troubles de la déglutition entraînant des difficultés à s'alimenter.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Hyporeflexia
  • Motor delay
  • Muscle weakness
  • Degeneration of anterior horn cells
  • Respiratory failure
  • Skeletal muscle atrophy
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Progressive microcephaly
  • Progressive visual loss
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Failure to thrive
  • Feeding difficulties
  • Hypoplasia of the pons
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Tongue fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Congenital laryngeal stridor(Occasionel (29-5%))
  • Thin corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie pontocérébelleuse type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • VRK114q32.2

    ClinVar : 669 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EXOSC39p13.2

    ClinVar : 402 variants142 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EXOSC813q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC25A465q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • EXOSC94q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AGTPBP19q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:10704
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD20.01
  • MONDO:0016396
  • MeSH:C548069
  • OMIM:607596
  • OMIM:614678
  • OMIM:616081
  • OMIM:618065
  • OMIM:619303
  • OMIM:619304
  • UMLS:C5442006

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.