Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle et des troubles comportementaux, une hypotonie, un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le bas, front proéminent, encombrement dentaire, anomalies auriculaires et crêtes philtrales proéminentes). D'autres caractéristiques cliniques associées peuvent inclure des crises d'épilepsie et des anomalies squelettiques (cyphose/scoliose, déformations du thorax).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Delayed speech and language development
- Hyperplasia of the maxilla
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Dental crowding
- Anxiety
- Pectus carinatum
- Hypotonia
- Frontal bossing
- Exaggerated median tongue furrow
- Lumbar hyperlordosis
- Vertebral fusion
- 2-3 toe syndactyly
- Thoracic kyphoscoliosis
- Abnormality of brain morphology
- Narrow palate
- Strabismus
- Myopia
- Exotropia
- Optic atrophy
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Butterfly vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Obligatoire (100%))
- Motor delay(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Retard de développement et de langage par déficit en SOX5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
ORPHA:397709 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
ORPHA:370079 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SOX512p12.1ClinVar : 456 variants224 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0017782
- OMIM:616803
- UMLS:C4749915