Syndrome de Marshall-Smith
Synonymes : Syndrome de maturation osseuse accélérée-dysmorphie faciale-retard staturo-pondéral
Définition clinique
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies de maturation osseuse et des anomalies squelettiques, des obstructions des voies respiratoires, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique avec une macrocéphalie, un front proéminent, des orbites peu profondes, une exophtalmie et des sclérotiques bleues.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Joint hypermobility
- Retrognathia
- Anteverted nares
- Proptosis
- Thin skin
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Slender long bone
- Accelerated skeletal maturation
- Bowing of the long bones
- Prominent forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Open mouth
- Hypertelorism
- Conductive hearing impairment
- Blue sclerae
- Bruising susceptibility
- Generalized hirsutism
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Short nose
- Reduced bone mineral density
- Protruding tongue
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marshall-Smith. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
ORPHA:1185 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Desbuquois
ORPHA:1425 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NFIX19p13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6985
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0011244
- MeSH:C536026
- OMIM:602535
- UMLS:C0265211