Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
Définition clinique
Ataxie héréditaire rare caractérisée par des traits particuliers du visage (c'est-à-dire, des cheveux épais et abondants, un léger ptosis, des lèvres épaisses avec des commissures orientées vers le bas), une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une scoliose, des déformations des pieds et une ataxie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Joint hypermobility
- Dolichocephaly
- Epicanthus
- Broad forehead
- Anteverted nares
- Ptosis
- Proptosis
- Nystagmus
- Hyperextensible skin
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Coarse hair
- Downturned corners of mouth
- Genu recurvatum
- Cubitus valgus
- Slender long bone
- Short nose
- EMG abnormality
- Reduced bone mineral density
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Posteriorly rotated ears
- Macrocephaly
- Optic atrophy
- Spina bifida occulta
- Short stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome CODAS
ORPHA:1458 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:4958
- ICD-10:G11.8
- MONDO:0010062
- OMIM:271270
- UMLS:C0796166