🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Desbuquois

ORPHA:1425PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.EOMIM : 251450

Synonymes : DBQD · Dysplasie de Desbuquois

Définition clinique

Ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire et de multiples luxations, des anomalies vertébrales et métaphysaires et un âge osseux carpo-tarsien avancé. En fonction de la présence (type 1) ou de l'absence (type 2) d'anomalies caractéristiques de la main, on distingue deux formes du syndrome de Desbuquois (DBQD). Une variante de la maladie a également été décrite, la variante Kim, caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales mineures et des anomalies articulaires plus importantes au niveau des mains.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Joint hypermobility
Short neck
Glaucoma
Proptosis
Abnormal metaphysis morphology
Intellectual disability
Bell-shaped thorax
Patellar dislocation
Abnormality of the femoral neck or head region
Severe short stature
Depressed nasal bridge
Accelerated skeletal maturation
Disproportionate short-limb short stature
Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
Camptodactyly of finger
Anteverted nares

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Abnormal eyelash morphology
Blue sclerae
Ventricular septal defect
Scoliosis
Coxa valga
Coxa vara
Genu recurvatum
Radioulnar synostosis
Elbow dislocation
Clinodactyly of the 5th finger
Sparse hair
Small hand
Posteriorly rotated ears

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Desbuquois. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CANT117q25.3
ClinVar : 502 variants460 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
XYLT116p12.3
ClinVar : 784 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CSGALNACT18p21.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:1818
ICD-10:Q78.8
ICD-11:LD24.E
MONDO:0015426
MeSH:C535943
OMIM:251450
OMIM:615777
OMIM:618870
UMLS:C0432242

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.