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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oculo-squeletto-dentaire

ORPHA:557003PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 618440

Définition clinique

Ciliopathie rare caractérisée par une cataracte congénitale avec glaucome secondaire, un retard de développement, une petite taille, de multiples malformations du squelette (déformations de la colonne vertébrale, malformation des membres, retard de l'âge osseux), des malformations dentaires (oligodontie, défauts de l'émail), une dysmorphie faciale (y compris des traits grossiers, implantation basse des cheveux, des plis épicanthaux, une arête nasale plate et large, une rétrognathie), et un accident vasculaire cérébral. Les autres signes cliniques récurrentes sont la perte d'audition et la néphrocalcinose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Short stature
  • Abnormality of mucopolysaccharide metabolism
  • Neurodevelopmental delay
  • Nephrocalcinosis
  • Abnormality of the dentition
  • Coarse facial features
  • Hearing impairment
  • Glaucoma
  • Developmental cataract
  • Abnormality of the frontal hairline
  • Stroke
  • Specific learning disability
  • Abnormal facial shape
  • Hypercalcemia
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Oligodontia(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Focal white matter lesions(Occasionel (29-5%))
  • Short 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thalamus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Broad columella(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal dysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-squeletto-dentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3C2A11p15.1

    ClinVar : 646 variants605 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0034145
  • MONDO:34145
  • OMIM:618440
  • UMLS:C5193101

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.