Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
Définition clinique
Syndrome rare avec anomalie de la gaine des cheveux caractérisé par des cheveux clairsemés, grossiers, cassants, excessivement secs et à croissance lente, des poils axillaires et pubiens clairsemés, des cils et des sourcils clairsemés ou absents et une peau sèche. L'analyse de la tige du cheveu met en évidence des pili torti, des fentes longitudinales, des stries, une exfoliation et des squames. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Dry skin
- Coarse hair
- Sparse scalp hair
- Brittle hair
- Trichodysplasia
- Pili torti
- Trichorrhexis nodosa
- Sparse eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Alopecia
- Sparse body hair
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trichodysplasie-xérodermie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
ORPHA:113 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
ORPHA:238468 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
ORPHA:1010 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5261
- ICD-10:L67.8
- ICD-11:EC21.0
- MONDO:0008598
- OMIM:190360
- UMLS:C4707844