🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale

ORPHA:2850PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 203650

Synonymes : Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle

Définition clinique

Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Microcephaly
Hearing impairment
Intellectual disability
Hypotonia
Alopecia
Sparse scalp hair
Sparse body hair
Delayed skeletal maturation
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Short corpus callosum
Photophobia
Hypergonadotropic hypogonadism
Brachydactyly
Split hand
Seizure
Growth delay
EEG abnormality
Short stature
Ichthyosis
Sparse hair
Abnormality of skeletal morphology

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Macrotia(Occasionel (29-5%))
Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal nasal morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ITGB62q24.2
ClinVar : 257 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LSS21q22.3
ClinVar : 526 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
AHSG3q27.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:612
ICD-10:Q87.8
MONDO:0008756
MeSH:C536660
OMIM:203650
OMIM:610422
OMIM:613930
OMIM:618840
UMLS:C2931280

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.