Hypoaldostéronisme familial à début tardif
Synonymes : Déficit en aldostérone synthase modéré · Hypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début tardif
Définition clinique
Forme rare d'hypoaldostéronisme familial caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de taux plasmatiques d'aldostérone inférieurs à la normale associés à une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine, une hyperkaliémie, une acidose métabolique et une hypotension. Les signes et symptômes sont généralement légers. Les patients peuvent aussi être asymptomatiques et le diagnostic n'est alors établi qu'après test de dépistage biochimique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating aldosterone level(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of circulating corticosterone level(Occasionel (29-5%))
- Renal sodium wasting(Occasionel (29-5%))
- Elevated serum 11-deoxycortisol(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Très rare (4-1%))
- Postnatal growth retardation(Très rare (4-1%))
- Abnormal external genitalia(Absent (0%))
- Increased circulating renin level(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoaldostéronisme familial à début tardif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Hypoaldostéronisme familial à début précoce
ORPHA:556030 · 8/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypoaldostéronisme familial
ORPHA:427 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E27.4
- ICD-11:5A73
- MONDO:0035321
- UMLS:C5680172