Hypoaldostéronisme familial
Définition clinique
Hypoaldostéronisme génétique rare qui se présente généralement dans la petite enfance (présentation précoce de l'hypoaldosténisme familial) comme un déséquilibre électrolytique engageant le pronostic vital (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation sévère). Des antécédents de fièvre, diarrhée, léthargie, faible prise de poids ainsi que de mauvaise alimentation peuvent également être présents depuis la naissance. Les sujets plus âgés (hypoaldostéronisme familial tardif) sont moins gravement atteints ou asymptomatiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Adrenal insufficiency
- Failure to thrive
- Hyperkalemia
- Hypotension
- Hyponatremia
- Decreased circulating aldosterone level
- Hypovolemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Lethargy
- Orthostatic hypotension
- Growth delay
- Metabolic acidosis
- Recurrent fever
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Proximal renal tubular acidosis
- Feeding difficulties
- Decreased urinary potassium
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Renal salt wasting(Obligatoire (100%))
- Increased circulating renin level(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoaldostéronisme familial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 6/8 phénotypes en commun
- 77%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
ORPHA:361 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Hypoaldostéronisme familial à début précoce
ORPHA:556030 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E27.4
- ICD-11:5A73
- MONDO:0018541
- OMIM:203400
- OMIM:606984
- OMIM:610600
- UMLS:C4275180