Hypoaldostéronisme familial à début précoce
Synonymes : Déficit en aldostérone synthase sévère · Hypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début précoce
Définition clinique
Forme rare d'hypoaldostéronisme familial caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, de vomissements, de diarrhées, d'une déshydratation sévère et d'un retard de croissance. L'analyse des électrolytes plasmatiques révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose. Une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine est observée, ainsi que de faibles taux d'aldostérone.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Failure to thrive
- Hyperkalemia
- Hypotension
- Hyponatremia
- Postnatal growth retardation
- Renal sodium wasting
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Increased circulating renin level
- Orthostatic hypotension
- Generalized hypotonia
- Dehydration
- Vomiting
- Decreased circulating aldosterone level
- Feeding difficulties
- Abnormality of circulating corticosterone level
- Elevated serum 11-deoxycortisol
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal external genitalia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoaldostéronisme familial à début précoce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Hypoaldostéronisme familial à début tardif
ORPHA:556037 · 8/8 phénotypes en commun
- 63%
Hypoaldostéronisme familial
ORPHA:427 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP11B28q24.3ClinVar : 902 variants217 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E27.4
- ICD-11:5A73
- MONDO:0035320
- UMLS:C5680171