Tronc artériel commun
Synonymes : Persistance du truncus arteriosus · Truncus arteriosus · Truncus arteriosus communis
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par un tronc artériel unique émergeant du coeur, donnant successivement naissance aux artères coronaires, à une ou plusieurs artères pulmonaires et à une circulation artérielle systémique. On distingue deux formes de tronc artériel commun (TAC) : à prédominance aortique (arche aortique non obstruée) et une ou deux artères pulmonaires provenant du tronc, et à prédominance pulmonaire et une interruption ou une coarctation de l'arche aortique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Cyanosis
- Abnormal heart morphology
- Tachycardia
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Cardiomegaly
- Aortic regurgitation
- Right ventricular hypertrophy
- Tachypnea
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Right aortic arch
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Truncus arteriosus(Obligatoire (100%))
- Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical abnormality(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
- Persistent left superior vena cava(Occasionel (29-5%))
- Abnormal coronary artery morphology(Occasionel (29-5%))
- Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Single coronary artery origin(Occasionel (29-5%))
- Abnormal superior vena cava morphology(Occasionel (29-5%))
- Arteria lusoria(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Très rare (4-1%))
- Pulmonary artery hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tronc artériel commun. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
ORPHA:99125 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Cardiomyopathie histiocytoïde
ORPHA:137675 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Trachéomalacie congénitale
ORPHA:95430 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Ventricule droit à double issue
ORPHA:3426 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLXND13q22.1ClinVar : 536 variants27 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:Q20.0
- ICD-11:LA85.4
- MONDO:0018072
- MONDO:18072
- MeSH:D014339
- MedDRA:10044703
- OMIM:217095
- OMIM:620294
- UMLS:C0041207